サービス実績報告

アミロイドーシス診療支援サービス 2020年実績報告

Experiences

我々が提供する診断サポート解析は
主として以下の3項目です

アミロイドーシス診療支援サービス

熊本大学 アミロイドーシス診療センターでの解析例 ( 2020年1月~12月 )

576件/年、検体受け取りから報告まで、平均14.5

2010年1月から12月まで、576件の依頼を受け解析いたしました。
アミロイドーシス病型解析(免疫組織化学染色)が419件、
組織アミロイド質量分析(LMD-LC-MS/MSによるプロテオミクス解析)が25件、
TTR遺伝子検査が123件です。
検体受け取りから報告までの期間は、平均14.5日でした。

アミロイドーシス病型解析(免疫組織化学染色)

熊本大学 アミロイドーシス診療センターでの解析例 ( 2020年1月~12月 )

419件/年、検体受け取りから報告まで、平均9.4

アミロイドーシス病型診断の依頼を受けた419件中69件(16%)で、当センターで実施したコンゴレッド染色(偏光顕微鏡下で観察)にて、明らかなアミロイド沈着は確認できませんでした。

アミロイド沈着が確認された検体で抗体パネルを用いた免疫組織化学染色を実施しましたところ、350件中334件(95%)でアミロイド原因蛋白質の同定が出来ました。このうち、野生型ATTR(ATTRwt)アミロイドーシスが最も多く161件(48%)でした。次に、ALアミロイドーシスが多く146件(43%)でした(λ型が108件(32%)、κ型が38件(11%))。遺伝性ATTR(ATTRv)アミロイドーシスは16件(5%)、AAアミロイドーシスは8件(2%)、その他が3件(1%)です。

350件中16件(5%)で、抗体パネルを用いた免疫組織化学染色でもアミロイドーシス病型の同定が困難でした。これらの検体は、組織アミロイド質量分析(LMD-LC-MS/MSによるプロテオミクス解析)などの解析をお勧めしています。

組織アミロイド質量分析 ( LMD-LC-MS/MSによるプロテオミクス解析 )

熊本大学 アミロイドーシス診療センターでの解析例(2020年1月~12月)

25件/年、検体受け取りから報告まで、平均34

組織アミロイド質量分析(LMD-LC-MS/MSによるプロテオミクス解析)は25件の依頼を受け、このうち20件(80%)でアミロイド原因蛋白の同定に至りました。質量分析でも20%(5件/25件)で、アミロイド原因蛋白質の同定は困難でした。
アミロイド沈着量が少ない場合や、組織検体が小さい場合などは特に質量分析による解析が困難です。

トランスサイレチン(TTR)遺伝子検査

熊本大学 アミロイドーシス診療センターでの解析例(2020年1月~12月)

123件/年、検体受け取りから報告まで、平均28

TTR遺伝子検査は123件の依頼を受け。111件(90%)が野生型、12件(10%)が変異型でした。
変異型のうち、7件(58%)はTTR Val30Met (p.Val50Met) 変異でした。

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