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アミロイドーシス診療支援サービス
2020年実績報告
Experiences
我々が提供する診断サポート解析は
主として以下の３項目です
アミロイドーシス診療支援サービス
熊本大学 アミロイドーシス診療センターでの解析例 ( 2020年1月~12月 )
576件/年、検体受け取りから報告まで、平均14.5日
2020年1月から12月まで、576件の依頼を受け解析いたしました。
アミロイドーシス病型解析（免疫組織化学染色）が419件、
組織アミロイド質量分析（LMD-LC-MS/MSによるプロテオミクス解析）が25件、
TTR遺伝子検査が123件です。
検体受け取りから報告までの期間は、平均14.5日でした。
アミロイドーシス病型解析（免疫組織化学染色）
熊本大学 アミロイドーシス診療センターでの解析例 ( 2020年1月~12月 )
419件/年、検体受け取りから報告まで、平均9.4日
アミロイドーシス病型診断の依頼を受けた419件中69件（16%）で、当センターで実施したコンゴレッド染色（偏光顕微鏡下で観察）にて、明らかなアミロイド沈着は確認できませんでした。
アミロイド沈着が確認された検体で抗体パネルを用いた免疫組織化学染色を実施しましたところ、350件中334件（95%）でアミロイド原因蛋白質の同定が出来ました。このうち、野生型ATTR（ATTRwt）アミロイドーシスが最も多く161件（48%）でした。次に、ALアミロイドーシスが多く146件（43％）でした（λ型が108件（32%）、κ型が38件（11%））。遺伝性ATTR（ATTRv）アミロイドーシスは16件（5%）、AAアミロイドーシスは8件（2%）、その他が3件（1%）です。
350件中16件（5%）で、抗体パネルを用いた免疫組織化学染色でもアミロイドーシス病型の同定が困難でした。これらの検体は、組織アミロイド質量分析（LMD-LC-MS/MSによるプロテオミクス解析）などの解析をお勧めしています。
組織アミロイド質量分析 ( LMD-LC-MS/MSによるプロテオミクス解析 )
熊本大学 アミロイドーシス診療センターでの解析例（2020年1月~12月）
25件/年、検体受け取りから報告まで、平均34日
組織アミロイド質量分析（LMD-LC-MS/MSによるプロテオミクス解析）は25件の依頼を受け、このうち20件（80%）でアミロイド原因蛋白の同定に至りました。質量分析でも20%(5件/25件)で、アミロイド原因蛋白質の同定は困難でした。
アミロイド沈着量が少ない場合や、組織検体が小さい場合などは特に質量分析による解析が困難です。
トランスサイレチン(TTR)および他の遺伝子検査
熊本大学 アミロイドーシス診療センターでの解析例(2020年1月~12月)
123件/年、検体受け取りから報告まで、平均28日
TTR遺伝子検査は123件の依頼を受け。111件（90%）が野生型、12件（10%）が変異型でした。
変異型のうち、7件（58%）はTTR Val30Met (p.Val50Met) 変異でした。
アミロイドーシス診療支援サービス
2021年実績報告
Experiences
我々が提供する診断サポート解析は
主として以下の３項目です
アミロイドーシス診療支援サービス
熊本大学 アミロイドーシス診療センターでの解析例 ( 2021年1月~12月 )
909件/年、検体受け取りから報告まで、平均9.5日
2021年1月から12月まで、909件の依頼を受け解析いたしました。
昨年（2020年）の依頼件数（576件）と比較し大幅に増加いたしました。アミロイドーシス病型解析（免疫組織染色）は680件、組織アミロイド質量分析（LMD-LC-MS/MSによるプロテオミクス解析）は36件、TTRおよび他の遺伝子検査は193件であり、各々昨年より増加しています。検体受け取りから報告書作成までの期間は平均9.5日であり、昨年の平均14.5日より短縮しています。
アミロイドーシス病型解析（免疫組織化学染色）
熊本大学 アミロイドーシス診療センターでの解析例 ( 2021年1月~12月 )
680件/年、検体受け取りから報告まで、平均4.3日
アミロイドーシス病型診断の依頼を受けた680件中164件（24%）で、当センターで実施したコンゴレッド染色（偏光顕微鏡下で観察）にて、明らかなアミロイド沈着は確認できませんでした。
抗体パネルを用いた免疫組織染色によるアミロイドタイピングを実施しましたところ、アミロイド沈着が確認された検体516件中497件（96%）でアミロイド原因蛋白質の同定が出来ました。免疫染色でアミロイドタイピングを行った検体497件のうち、野生型ATTR（ATTRwt）アミロイドーシスが最も多く296件（60%）でした。ATTRwtアミロイドーシスの件数は昨年の161件と比較し大幅に増加しています。次に、ALアミロイドーシスが多く165件（33％）でした（λ型が114件（23%）、κ型が51件（10%））。昨年は146件でしたので、やや増加しています。遺伝性ATTR（ATTRv）アミロイドーシスは16件（3%）、AAアミロイドーシスは9件（2%）で、その他が11件（2%）です。
516件中19件（4%）で、抗体パネルを用いた免疫組織染色ではアミロイドタイピングが困難でした。これらの検体は、組織アミロイド質量分析（LMD-LC-MS/MSによるプロテオミクス解析）などの解析をお勧めしています。
組織アミロイド質量分析 ( LMD-LC-MS/MSによるプロテオミクス解析 )
熊本大学 アミロイドーシス診療センターでの解析例（2021年1月~12月）
32件/年、検体受け取りから報告まで、平均23.8日
組織アミロイド質量分析（LMD-LC-MS/MSによるプロテオミクス解析）は32件の依頼を受け、このうち28件（88%）でアミロイド原因蛋白の同定に至りました。質量分析でも12% (4件/32件) で、アミロイド原因蛋白質の同定は困難でした。アミロイド沈着量が少ない場合や、組織検体が小さい場合などは特に質量分析による解析が困難です。
トランスサイレチン(TTR)および他の遺伝子検査
熊本大学 アミロイドーシス診療センターでの解析例(2021年1月~12月)
193件/年、検体受け取りから報告まで、平均24.1日
TTR遺伝子検査は187件の依頼を受け、180件が野生型、7件が変異型でした。変異型のうち、5件はTTR Val30Met (p.Val50Met) 変異でした。TTR以外の遺伝子変異解析も6件行い、4件で変異が検出されました。
